XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa

Testuingurua

Aurtengo OEEren 9. Jardunaldietako gaia, Genetika eta Osasuna alegia, benetan interesgarria eta gizarte-mailan garrantzi eta eragin handia duen gaia izanik, parte hartzen dugun guztion ezagutzak hedatzeko baliagarria izatea espero dugu.

Genetikari buruz gaur egun asko hitz egiten da eta hau, genetikaren arloko tekniketan egin diren aurrerapausoei esker eta komunikabideetan eman zaien garrantziaren ondorio izan da.

Baina gaurkotasun handiko gai hau kalean aurkitzen den arren, ezjakintasun handia dago genetikako zenbait arloren inguruan.

Jardunaldi hauen bidez, oinarrizkoak diren zenbait kontzeptu argi gelditzea helburutzat izango genuke.

Azkenengo urteotan agerian geratu da Genetikak Medikuntzan daukan eragin garrantzitsua.

Jakina da jaioberrien % 5ak gaixotasun larriren bat azaltzen duela jaiotzerakoan, eta gaixotasun hauetatik gehienek osagai genetiko bat daukatela euren etiologian.

Honez gain, zenbait ikerketatan behatu denez, ospitale pediatrikoetan gaixoen onarpenen heren batek osagai genetikoren bat duen gaixotasuna agertzen du.

Genetika osasunaren esparruan, Medikuntza genetikoa deituko duguna, hasieran deskripzioan oinarritutako zientzia izan bazen ere, zitogenetikak, kromosomen zenbakizko eta egiturazko akatsak behatzea baimentzen duelarik (Genetika klasikoa), gaur egun analisi molekularrak zientzia honen gakoetariko bat bihurtu dira.

Bi modutako ezagumenduak egin dute posible aurrerakuntza hau.

Genetika klinikoa izan da lehena: honek gaixoak eta euren senitartekoak aztertzen ditu, osasun-arazo jakin baten oinarria genetikoa den edo ez ezagutzeko, herentzi eredua nolakoa den finkatzeko eta beste baldintza batzuekiko erlazioa zein den zehazteko.

Bigarren ezagumendu-mota Biologia Molekularrarena da, jatorriz oinarrizko prozesu biologikoak aztertzeko garatutako tekniken espektro zabalez osatutako zientzia hau giza gaixotasun heredatuetara aplikatu izan da bere azterketa eta tratamendurako.

Medikuntza Genetikoa lau eremu handitan aplikatu da: gaixotasunen azterketa eta diagnosian, jaioaurreko diagnostikoan, aholku genetikoan eta gaixotasunen tratamenduan, batez ere terapia genikoan.

Gaixotasunen diagnosiari dagokiola, 1980. hamarkadaren hasieratik erdialdera heredatutako gaixotasun arruntenen geneen kokapena ezagutzeko bideratu ziren ahalegin guztiak:

Duchenne-ren distrofia muskularra, Huntington-en gaixotasuna eta fibrosi kistikoaren moduko gaixotasunen geneen kokapena orduan zehaztu zen.

Hala ere, geneen kokapena lehen urratsa besterik ez zen.

Gaixotasuna sorrarazi duen genea isolatzea, gene horren produktua bilatzea eta gaixoetan nola dagoen mutatua ezagutzea da benetako helburua.

Honek guztiak patologia molekularraren ulermenera eraman gaitzake.

Momentu honetan gizakiaren 30.000 gene dira ezagun.

Martxan dagoen Giza Genoma Proiektuaren helburuetariko bat 2003. urterako giza genoma osoa sekuentziatuta izatea da.

Gene guzti hauek ezagutzeak gaixotasunak sorrarazten dituzten gene akastunen detekzioa asko erraztuko duela uste da.